Mejora del diagnóstico genético mediante secuenciación del exoma
Estudio de cohorte genética en humanos
Actualización del archivo:
¿Qué se investigó y qué se encontró?
Se examinaron los exomas de 96 casos de NOA con pruebas genéticas rutinarias negativas; se identificó un defecto potencialmente causal en 22 personas.
Al interpretar los resultados
Se requiere interpretación por gen y variante; no todos los hallazgos genéticos indican el mismo resultado quirúrgico.
¿Cómo puede prepararse para una consulta?
Para comentar un estudio genético, puede partir de los informes genéticos y de anatomía patológica testicular que ya tenga. Pregunte si aborda el mismo gen o variante, la certeza de su interpretación y los datos sobre resultados. Identificar un mecanismo nuevo no demuestra que exista un tratamiento disponible para él.
¿Qué significa esta investigación para su situación?
Empecemos por su diagnóstico, resultados anteriores y expectativas como pareja. Puede solicitar una consulta inicial con el Prof. Dr. Mehmet Çolakoğlu para valorar estas investigaciones en relación con su situación personal.
Utilice este formulario para solicitar una cita, una consulta inicial o plantear una pregunta general. El equipo del Prof. Dr. Mehmet Çolakoğlu se pondrá en contacto con usted.
