Genetik und Diagnostik · 2025

Genetische Befunde und TESE-Ergebnisse bei 571 Patienten

Multizentrische retrospektive genetische Studie

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Genetische Befunde und TESE-Ergebnisse bei 571 Patienten

Was wurde untersucht und was wurde festgestellt?

Ein Panel mit 145 Genen wurde bei 571 Patienten mit NOA untersucht. Zusammenhänge zwischen Genotyp und Spermiengewinnung wurden gemeinsam mit Literaturdaten analysiert.

Einordnung der Ergebnisse

Für einige Gene lagen nur wenige Fälle vor; die Aussagekraft genspezifischer Vorhersagen ist unterschiedlich.

Wie können Sie sich auf ein Beratungsgespräch vorbereiten?

Nutzen Sie bei der Besprechung einer genetischen Studie vorhandene genetische und testikuläre Gewebebefunde als Ausgangspunkt. Fragen Sie, ob dasselbe Gen oder dieselbe Variante untersucht wurde, wie sicher die Einordnung ist und welche Ergebnisdaten vorliegen. Die Entdeckung eines Mechanismus bedeutet nicht, dass bereits eine entsprechende Behandlung verfügbar ist.

Was bedeutet diese Forschung für Ihre Situation?

Beginnen wir mit Ihrer Diagnose, Ihren bisherigen Befunden und Ihren Erwartungen als Paar. Sie können ein Erstgespräch mit Prof. Dr. Mehmet Çolakoğlu anfragen, um die Bedeutung dieser Forschung für Ihre eigene Situation zu besprechen.

Erstgespräch anfragen

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Prof. Dr. Mehmet Çolakoğlu
Ein Neugeborenes umfasst den Finger seiner Mutter, sanft von den Händen beider Eltern gestützt
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